Patologie neuromuscolari
Le patologie neuromuscolari comprendono un ampio e articolato gruppo di malattie che interessano i nervi periferici, la giunzione neuromuscolare o il muscolo stesso, compromettendo la funzione motoria e, in alcuni casi, anche quella sensitiva. Si tratta di condizioni molto diverse tra loro, che possono essere acquisite, degenerative o genetiche, acute o croniche, e con un grado di gravità variabile.
La diagnosi neurologica si basa su una valutazione clinica accurata, sull’esame obiettivo neurologico e su specifici esami strumentali, tra cui esami ematici, test genetici ed elettromiografia (EMG). L’EMG riveste un ruolo centrale perché consente di distinguere tra una patologia neurogena (a carico del nervo) e una miogena (a carico del muscolo), di stabilire se il processo è acuto, subacuto o cronico, se è in fase evolutiva o stabilizzata, e di monitorarne l’andamento nel tempo attraverso parametri oggettivi.
Neuropatie
Le neuropatie sono malattie che colpiscono i nervi. Possono interessare un singolo nervo (mononeuropatia), più nervi in modo disomogeneo (multineuropatia) oppure tutti i nervi (polineuropatia). I sintomi possono includere dolore, formicolii, perdita di forza o sensibilità.
Miopatie
Le miopatie sono patologie che coinvolgono direttamente la fibra muscolare. Spesso hanno una origine genetica e possono rimanere poco evidenti nei genitori, manifestandosi in modo più marcato nei discendenti. Si presentano generalmente con debolezza muscolare progressiva e affaticabilità.
Radiculopatie
Le radicolopatie interessano il nervo alla sua origine, a livello della radice nervosa. Sono frequentemente causate da processi meccanici, come l’ernia del disco, e si manifestano con dolore irradiato, alterazioni della sensibilità o della forza. Il trattamento non è sempre chirurgico e può essere conservativo.
Neuriti
La neurite rappresenta la forma acuta delle neuropatie ed è caratterizzata da un’infiammazione del nervo. Può provocare dolore intenso, deficit sensitivi o motori e richiede una valutazione tempestiva.
Miositi
Le miositi sono forme acute di patologia della fibra muscolare. Possono determinare dolore muscolare e debolezza. Le miositi sono frequentemente l’espressione di una patologia sistemica (immunitaria, metabolica o anche neoplastica occulta), hanno una evoluzione tumultuosa che va inquadrata ed affrontata terapeuticamente in modo aggressivo, prima che il danno delle fibre muscolari sia troppo severo.
Miastenia e sindrome miasteniforme
La miastenia e le sindromi miasteniformi sono patologie della giunzione tra nervo e muscolo, ovvero del punto di comunicazione tra nervo e muscolo. Il sintomo più caratteristico è la facile affaticabilità muscolare, che tende a peggiorare con l’attività e a migliorare con il riposo.
Fibromialgia
La fibromialgia è una condizione di competenza prevalentemente reumatologica, ma è spesso associata a patologie neuromuscolari. Si caratterizza per dolore muscolare diffuso, affaticamento e disturbi del sonno, e richiede un approccio multidisciplinare.